MULTISISTEMNA ATROFIJA (MSA)

ŠTO JE MULTISISTEMNA ATROFIJA?

Multisitemna atrofija je progresivni neurodegenerativni poremećaj koji je karakteriziran kombinacijom simptoma koji zahvaćaju autonomni živčani sustav i pokrete. Simptomi autonomnog živčanog sustava uključuju nesvjestice, poremećaje srčanog ritma i kontrole mokrenja. Poremećaj motorike (pokreta) se očituje tremorom, rigorom te gubitkom mišićne koordinacije. Neki od ovih simptoma su slični simptomima Parkinsonove bolesti.
Bolest podjednako zahvaća muškarce i žene, obično u 50-ima. Bolest brzo napreduje tijekom 9-10 godina u vidu progresivnog gubitka motornih vještina te na kraju oboljeli postaje vezan uz krevet, a završava smrću. Ne postoji remisija bolesti niti lijek.

ŠTO UZROKUJE MSA?

Uzrok bolesti je nepoznat. Simptomi su odraz poremećaja i gubitka neurona u nekoliko različitih područja mozga i kralježnične moždine koji kontroliraju autonomni živčani sustav i koordinaciju pokreta. Gubitak neurona može biti posljedica nakupljanja proteina koji se zove alfa-sinuklein u stanicama koje proizvode dopamin, neurotransmiter koji prenosi motorne zapovijedi u mozgu.
Nakupljanje se događa i u drugim stanicama koje se zovu oligodendroglija, koje pomažu u prijenosu živčanih signala. MSA, zajedno s Parkinsonovom bolešću i nekim drugim neurodegenerativnim bolestima spada u skupinu bolesti koje se nazivaju sinukleinopatije, obzirom da im je svima zajedničko nakupljanje alfa-sinukleina u neuronima.

KOJI SU NAJČEŠĆI ZNAKOVI I SIMPTOMI?

Početne simptome je često jako teško razlučiti od početnih simptoma Parkinsonove bolesti.

To uključuje:smanjen opseg spontanih pokreta, tremor i rigor;
- nespretnost, gubitak ravnoteže te učestale padove;
- nerazgovjetan govor, piskutav glas i poteškoće s gutanjem;
- nesvjestica, omaglica kao posljedica ortostatske hipotenzije, stanja u kojem krvni tlak naglo pada prilikom ustajanja iz sjedećeg ili ležećeg položaja; i
- problemi s mokrenjem, kao što je iznenadna potreba za mokrenjem ili poteškoće s potpunim izmokravanjem.

Liječnici dijele MSA na dvije vrste, ovisno o najizraženijim simptomima tijekom pregleda:
1. MSA s dominantnim parkinsonizmom (MSA-P) se očituje primarno sa simptomima Parkinsonove bolesti, kao što je usporenje pokreta, ukočenost mišića, tremor, zajedno s poremećajem ravnoteže, koordinacije i autonomnog živčnog sustava; i
2. MSA s dominantnom cerebelarnom ataksijom (MSA-C) se očituje sa simptomima koji uključuju poteškoće s gutanjem, nerazgovjetan govor, piskutav glas, zajedno sa ataksijom (poteškoće sa ravnotežom i koordinacijom).

Neki oboljeli mogu prvo imati simptome jednog tipa MSA te progresijom bolesti razviti izraženije simptome drugog tipa MSA. Većina oboljelih u određenom trenutku, kako bolest napreduje, trebati će pomoć prilikom hoda, kao što je štap ili hodalica, obično par godina od početka bolesti.
Dodatni simptomi bolesti uključuju:
- kontrakture ruku i nogu (kronično skraćenje mišića i tetiva oko zglobova, što sprječava slobodnu kretnju u zglobu);
- Pisa sindrom, abnormalno držanje u kojem dolazi do naginjanja tijela u stranu kao kod Kosog tornja u Pisi;
- nesrazmjeran antekolis, u kojem se vrat savija prema naprijed, a glava prema dolje;
- nekontrolirani, duboki uzdasi i dahtanje;
- neprimjeren smijeh ili plakanje.

KAKO SE MSA DIJAGNOSTICIRA?

Postaviti dijagnozu MSA je jako teško, pogotovo u ranoj fazi kada nalikuje Parkinsonovoj bolesti. Nakon uzimanja anamneze i neurološkog pregleda, liječnik može indicirati dodatne pretrage kako bi se postavila dijagnoza. Te pretrage uključuju ispitivanje autonomne funkcije, analizu urina te druge pretrage koje ispituju funkciju mokraćnog mjehura i neurradiološke pretrage. Magnetska rezonanca mozga (MR) se radi kada se posumnja da postoje određene promjene specifične za MSA. MR koristi računalno-generirane radio valove i jako magnetno polje kako bi se stvorile detaljne slike tjelesnih struktura, uključujući tkiva, organe, kosti i živce. PET scan (pozitronska emisijska tomografija, koja pokazuje liječniku kako organi i tkiva funkcioniraju) se ponekad koristi kako bi se vidjelo da li je smanjen metabolizam u određenim regijama mozga koje su povezane s MSA. DaTSCAN kojim se određuje količina dopaminskih presinaptičkih nosača može pomoći u razlikovanju od stanja koja su uzrokovana poremećajem dopaminskog sustava (kao što je Parkinsonova bolest i esencijalni tremor). Pojedinci s MSA tipično ne pokazuju poboljšanje simptoma na uzimanje levodope, lijeka koji se koristi u liječenju Parkinsonove bolesti, iako izostanak odgovora na levodopu nije dijagnostički kriterij za MSA.

KAKO SE LIJEČI MSA?

Ne postoji lijek za MSA. Trenutno ne postoji lijek koji bi odgodio progresiju neurodegeneracije mozga. U tijeku su istraživanja koja procjenjuju lijekove koji bi potencijalno mogli usporiti progresiju bolesti. To uključuje rifampicin i razagilin. Postoje lijekovi koji mogu pomoći oboljelima da se nose s nekim simptomima bolesti.
Nesvjestica i omaglica zbog ortostatske hipotenzije se često uspješno liječi jednostavnim postupcima kao što je povećanje unosa soli u dijetu te izbjegavanje teških obroka i alkohola. Neki oboljeli od MSA spavaju s podignutim uzglavljem te koriste kompresivne čarape. Lijek fludrokortizon (za one na jakoj solnoj dijeti) i midodrin se ponekad propisuju kako bi se povećao krvni volumen. Pijenje čaše ili dvije vode prije nego li se ustanete iz kreveta, također može pomoći u podizanju krvnog tlaka.
Poremećaji mokrenja se liječe u skladu s naravi problema. Antikolinergički lijekovi, kao što je oksibutinin, mogu pomoći kod iznenadne potrebe za mokrenjem. Ograničenje unosa tekućine nakon večere te uzimanje dezmopresina navečer, mogu smanjiti epizode mokrenja u krevet.
Poteškoće s gutanjem i disanjem u konačnici dovode do potrebe za postavljanjem umjetne sonde za hranjenje i disanje.
Mišićni spazam i kontrakture se obično poboljšaju na fizikalnu terapiju koja povećava snagu i omogućuje oboljelima da ostanu što duže pokretni.